Это состояние с длинным названием из четырёх фамилий нередко становится полной неожиданностью. Девушка развивается как все сверстницы: нормальное телосложение, вовремя растут молочные железы, формируются вторичные половые признаки. Внешне — абсолютно женственный облик. Но менструация не наступает. Именно отсутствие месячных (аменорея) и становится главной жалобой.
В чём суть
При этом синдроме нарушено развитие внутренних половых органов: отсутствуют матка и верхние две трети влагалища. При этом яичники формируются и работают правильно, а кариотип женский — 46,XX. Поэтому гормональный фон, телосложение и внешность остаются типично женскими.
Причины кроются в нарушениях, которые происходят ещё внутриутробно, на стадии развития эмбриона. Описаны и семейные формы синдрома.
Как ставят диагноз
Основа — сбор анамнеза и ультразвуковое исследование, которое подтверждает или опровергает диагноз. Важную роль играет и генетическое исследование с определением кариотипа: оно помогает отличить этот синдром от похожих по проявлениям состояний. Например, от синдрома полной нечувствительности к андрогенам — при нём клиническая картина может быть схожей, но кариотип мужской (46,XY).
Можно ли лечить и стать мамой
Да, и это самая обнадёживающая часть. Для возможности половой жизни проводят пластическое формирование нового влагалища — кольпопоэз.
А поскольку собственные яичники сохранены и работают, у женщины есть свои яйцеклетки. Их можно получить, оплодотворить спермой партнёра, и тогда суррогатная мама может выносить генетически родного ребёнка. Те же яичники поддерживают нормальную работу всех органов и систем вплоть до естественного возраста менопаузы (примерно 45–50 лет).
Когда обратиться к врачу
Если у девочки вовремя появились вторичные половые признаки — выросли молочные железы, появилось оволосение на лобке, — но менструации нет к 15 годам, это повод обратиться к акушеру-гинекологу.
Главное: этот синдром не отменяет женственности, полноценной жизни и возможности стать матерью. Чем раньше поставлен диагноз, тем спокойнее и яснее путь дальше.
