Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) — это редкое состояние, которое встречается в практике гинекологов. Мы решили подробно рассказать о нем, потому что:
- Наши подписчики в Telegram отметили, что сталкивались с этим диагнозом.
- Хотим донести до женщин, что этот синдром — не приговор, а состояние, с которым можно жить полноценной жизнью.
Что такое синдром МРКХ?
Синдром характеризуется наличием аменореи, которая связана с пороками развития матки и влагалища. До конца причины формирования синдрома не выяснены. Одной из причин считают наличие мутаций в определенном гене.
Для синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера характерно совершенно нормальное развитие как первичных, так и вторичных половых признаков. У них совершенно нормально развиты наружные гениталии, яичники, выражены вторичные половые признаки (молочные железы, рост волос на лобке), имеется женский кариотип 46ХХ. При этом у пациентки имеется или частичное, или полное отсутствие матки и влагалища (в основном 2/3 верхних его отделов).
Причины развития синдрома
Точные причины синдрома МРКХ до конца не изучены. Однако известно, что ключевую роль играют:
- Нарушения на этапе эмбрионального развития, связанные с формированием мюллеровых протоков, из которых развиваются матка и влагалище.
- Внешние факторы: воздействие химических агентов, гестационный диабет у матери, дефекты развития мезенхимы (эмбриональной ткани).
- Имеются эпизоды и семейных форм.
Как диагностируется синдром МРКХ?
Основная жалоба пациенток — отсутствие менструаций (первичная аменорея) при нормальном физическом и половом развитии.
При этом внешний вид совершенно женственный: пациентки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера правильного телосложения, физическое и половое развитие соответствуют возрастным нормам.
Для подтверждения диагноза проводятся:
- Гинекологический осмотр.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза подтверждает или опровергает диагноз.
- Кариотипирование (анализ хромосомного набора) помогает провести дифференциальную диагностику.
Лечение и возможности для пациенток
Единственный способ лечения синдрома МРКХ — кольпопоэз (пластическое формирование влагалища). Эта процедура позволяет восстановить возможность вести половую жизнь.
Что касается репродуктивной функции:
- Яичники у пациенток функционируют нормально, что позволяет использовать программы ЭКО с привлечением суррогатного материнства для рождения ребенка.
- До наступления менопаузы (45–55 лет) пациенткам не требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ), так как яичники вырабатывают достаточное количество гормонов.
Отсутствие влияния своих гормонов в соответствующем возрасте и при имеющихся симптомах климактерического синдрома, можно частично заменить препаратами менопаузальной гормональной терапии (МГТ) (о чем мы рассказываем в разделе Климакс).
Дифференциальная диагностика
Синдром МРКХ важно отличать от других состояний, например, синдрома полной нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации), при котором отмечается наличие мужского кариотипа (46ХУ).
Только врач может провести дифференциальный диагноз и вместе с генетиком определить, какой из синдромов имеется у нашей пациентки с аменореей. При синдроме полной нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация) после достижения полового созревания удаляют яичники в связи с риском злокачественного их перерождения с последующим назначением ЗГТ.
Что делать, если у девочки нет менструаций к 15 годам?
Если у девочки есть вторичные половые признаки (развитие молочных желез, оволосение), но менструации не начались, важно как можно скорее обратиться к гинекологу. Современная медицина позволяет точно диагностировать проблему и предложить решения.
Главное — не отчаиваться!
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера — это не приговор. Своевременная диагностика и правильное лечение позволяют женщинам вести полноценную жизнь, включая возможность стать мамой с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
