Синдром Каллмана. Куда подевались ароматы?
Синдром Каллмана (иногда Кальмана, особенности перевода) — редкая форма органического поражения гипоталамо-гипофизарной системы, наследственно обусловленная аномалия, сопровождающаяся расстройством обоняния (неспособность воспринимать запахи полностью или частично) и недостаточной выработкой гормонов гипоталамо-гипофизарной системы, которые регулируют функциональную активность половых желез. Впервые этот симптом был описан американским психиатром Францем Йозефом Каллманном в 1944 г., который предположил, что имеется взаимосвязь между недостаточным количеством половых гормонов и отсутствием обоняния у одного и того же человека. В связи с чем и был сделан вывод, что эти проявления могут быть обусловлены генетическими нарушениями.
Заболевание связано с генетическим дефектом в Х-хромосоме, передается по наследству, от родителей детям, часто бывает спорадическим, возникающим под влиянием внешних токсических факторов воздействия в первом триместре беременности. Распространенность данного заболевания 1 случай на 120 000 девочек.
Для клинической картины характерно: половой инфантилизм (задержка развития половых органов и систем), отсутствие вторичных половых признаков, аменорея и аносмия (неспособность воспринимать запахи полностью или частично).
Более половины пациентов имеют не только симптомы нарушения репродуктивной системы, но и целый ряд клинических признаков и дефектов разных органов и систем.
Например: врожденные анатомические дефекты, при которых формируются патологии лицевого черепа – асимметрия лица, неполное заращение твердого нёба («волчья пасть»), неполное заращение верхней губы («заячья губа»); при выраженном генетическом дефекте нарушается цветовое восприятие («куриная слепота»); может возникнуть патология развития костей кисти – шестипалость/шесть пальцев (полидактилия).
Важно начать терапию как можно раньше, что позволит минимизировать ущерб репродуктивному здоровью. Своевременно назначенная терапия будет способствовать счастливому материнству.
